¿Qué es una

Prueba de Diagnóstico?

Son pruebas genéticas que pueden ayudar a determinar si una enfermedad es causada por factores genéticos, a confirmar un diagnóstico y / o a identificar si una variante genética está presente en la familia.

Pruebas genéticas para determinación de riesgo de enfermedades cardiovasculares.

Panel Integral de Arritmia y Cardiomiopatía (150 genes)

Panel Miocardiopatía y Enfermedad del Músculo Esquelético (159 genes)

Panel amplio para miocardiopatía (106 genes)

Panel para miocardiopatía y enfermedad del sistema musculoesquelético (159 genes)

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Pruebas genéticas para determinación de riesgo de enfermedades dermatológicas.

Panel Melanoma (12 genes)

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Pruebas genéticas para determinación de riesgo de trastornos metabólicos y cribado neonatal.

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Panel Ciliopatías (102 genes) 

Panel Heterotaxia y Defectos Cardiacos Congénitos (89 genes)

Panel Epilepsia (187 genes)

Panel Pediátrico Tumores Sólidos ( 48 genes)

Pruebas genéticas para determinación de riesgo de enfermedades hematológicas.

Panel Síndrome Fallo Medular (39 genes)

Pruebas genéticas para determinación de riesgo de enfermedades inmunológicas.

Panel Inmunodeficiencia primario (207 genes)

Pruebas genéticas para determinación de riesgo de enfermedades nefrológicas.

Panel Cataratas Congénitas (38 genes)

Pruebas genéticas para determinación de riesgo de enfermedades neurológicas.

Panel Integral Trastornos Neuromusculares (123 genes)

Panel Integral de Neuropatías (83 genes)

Panel Musculo Esqulético y Cardiomiopatía (159 genes)

Panel Epilepsia (187 genes)

Pruebas genéticas para determinación de riesgo de enfermedades oftalmológicas.

Panel Cataratas Congénitas (38 genes)

Pruebas genéticas para determinación de riesgo de enfermedades oftalmológicas.

Panel Cataratas Congénitas (38 genes)

Pruebas genéticas para determinación de riesgo de trastornos metabólicos y cribado neonatal.

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Panel de Confirmación Trastornos Metabólicos por Cribado Neonatal (245 genes)

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