Cardiología

Panel Integral de Arritmia
y Cardiomiopatía

Prueba genética para detectar mutaciones en 150  genes que están asociados con:

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• Miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica (ARVC)

• Síndrome de Brugada

• Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC)

• Miocardiopatía dilatada (DCM)

• Miocardiopatía hipertrófica (MCH)

• Miocardiopatía ventricular izquierda (LVNC)

• Síndrome de QT largo (LQTS)

• Síndrome de QT corto (SQTS)

Panel Integral para Arritmia

Prueba genética para detectar mutaciones en 75  genes que están asociados con:

​

• Síndromes de arritmia primaria:

  • Síndrome de Brugada

  • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC)

  • Síndrome de QT largo (LQTS)

  • Síndrome de QT corto (SQTS)

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• Condiciones de miocardiopatía arritmogénica, que pueden presentarse con arritmia antes del desarrollo de miocardiopatía:

  • Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD)

  • Subconjunto de los genes asociados con la miocardiopatía dilatada (MCD)

  • Subconjunto de los genes asociados con la miocardiopatía hipertrófica (MCH)

Panel amplio para miocardiopatía

Prueba genética para detectar mutaciones en 106  genes que están asociados con:

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• Miocardiopatía  arritmogénica ventricular derecha (MAVD)

• Miocardiopatía dilatada (MCD)

• Miocardiopatía hipertrófica (MCH)

• Enfermedad de Fabry

• No compactación del ventrículo izquierdo (LVNC)

• Amiloidosis cardiaca por transtiretina

Panel para miocardiopatía y enfermedad del sistema musculoesquelético

Prueba genética para detectar mutaciones en 159 genes que están asociados con:

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• Miocardiopatías hereditarias y enfermedades del músculo esquelético

  • Miocardiopatía arritmogénica ventricular derecha (MAVD)

  • Enfermedad de los cuerpos centrales

  • Miopatía centronuclear

  • Desproporción congénita de tipo fibra

  • Distrofia muscular congénita

  • Miocardiopatía dilatada (DCM)

  • Distrofinopatías

    • Distrofia muscular de Becker (DMO)

    • Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

  • Miocardiopatía hipertrófica (MCH)

  • Miopatía distal de Laing

  • No compactación del ventrículo izquierdo (LVNC)

  • Distrofia muscular de la cintura

  • Enfermedad multimineral

  • Distrofia musculares-distroglicanopatías (MDDG)

  • Miopatía miofibrilar

  • Miopatía de nemalina

  • Colagenopatías tipo VI

  • ​

• Causas sindrómicas de diferentes cardiomiopatías

  • Síndrome de Barth

  • Enfermedad de Danon

  • Enfermedad de Fabry

  • Enfermedad de Pompe

  • Amiloidosis cardiaca por transtiretina

Dermatología

Panel para melanoma

Prueba genética para detectar mutaciones en 12 genes que están asociados con:

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• Síndrome de predisposición al cáncer hereditario BAP1

• Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC)

• Síndrome de melanoma hereditario-cáncer de páncreas

• Síndrome de tumor de hamartoma PTEN (PHTS)

• Retinoblastoma hereditario

• Síndrome de Li-Fraumeni

Panel para displasia ectodérmica y agenesia dental

Prueba genética para detectar mutaciones en 10 genes que están asociados con:

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• Displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema (OLEDAID)

• Displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia de células T (EDA-ID)

• Displasia ectodérmica hipohidrótica

  • Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva

  • Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante

  • Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X

• Anomalías dentales relacionadas con LTBP3

• Displasia odontoonico-dérmica

• Agenesia dental relacionada con PAX9

• Síndrome de Witkop

• Displasia ectodérmica relacionada con WNT10A y agenesia dental

Panel para síndrome

cardio-facio-cutáneo

Prueba genética para detectar mutaciones en 6 genes que están asociados con:

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• Síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC)

Genética Pediátrica

Panel Ciliopatías

Prueba genética para detectar mutaciones en 102  genes que están asociados con:

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• Distrofia torácica asfixiante (ATD)

• Síndrome de Bardet-Biedl (BBS)

• Displasia cráneo-ectodérmica (CED)

• Síndrome de Ellis-van Creveld (EVC)

• Síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD) 

• Síndrome de Meckel-Gruber (MKS)

• Síndrome de Mainzer-Saldino (MZSDS)

• Nefronoptisis

• Trastorno oral-facial-digital (OFD)

• Síndrome digital oral-facial tipo IV (OFD IV)

• Enfermedad renal poliquística (PKD)

• Discinesia ciliar primaria (PCD)

• Síndrome de Senior-Loken (SLSN)

• Distrofia torácica de costilla corta (SRTD)

• Disostosis acrofacial tipo Weyers (WAD

Panel Heterotaxia y Defectos

Cardiacos Congénitos

Prueba genética para detectar mutaciones en 89  genes que están asociados con:

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• Síndrome de Alagille

• Síndrome de Alstrom

• Síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC)

• Síndrome de CHARGE

• Síndrome de Costello

• Síndrome de Holt-Oram

• Síndrome de Legius

• Síndrome de Noonan con múltiples léntigos (NSML), anteriormente conocido como síndrome LEOPARD

• Síndrome de Meckel

• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

• Síndrome de Noonan

• Síndrome óculo-facio-cardio-dental

• Discinesia ciliar primaria (PCD)

• Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

• Síndrome de Sotos

• Síndrome de Williams

• Defectos cardíacos congénitos

• Trastorno valvular aórtico

• Comunicación interauricular

• Defecto septal atrioventricular

• Defectos cardíacos congénitos:

  • Malformaciones cardiacas conotruncales

  • Heterotaxia

  • Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico

  • Estenosis aórtica supravalvular

  • Tetralogía de Fallot

  • Transposición de las grandes arterias

  • Defecto septal ventricular

Panel para trastornos del panel de desarrollo sexual masculino

Prueba genética para detectar mutaciones en 15  genes que están asociados con:

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• Trastorno del desarrollo sexual 46,XY  (DSD)

  • Trastorno del desarrollo sexual 46,XY-insuficiencia suprarrenal

  • Deficiencia de 5-alfa reductasa

  • Síndrome de Meacham

• Disgenesia gonadal completa 46,XY (46,XY CGD)

  • Síndrome de Swyer

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Panel para encefalopatía epiléptica infantil temprana

Prueba genética para detectar mutaciones en 69  genes que están asociados con:

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• Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas (CNIFB)

• convulsiones neonatales familiares benignas

• Epilepsia de ausencia infantil

• Deficiencia de folato cerebral 

• Síndrome de Dravet

• Encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE)

• Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (GEFS +)

• Discinesia paroxística y epilepsia generalizada

• Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1)

• Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual

• Epilepsia mioclónica juvenil

• Síndrome de microcefalia, epilepsia y diabetes

• Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-convulsiones tipo 1 (MCAHS1)

• Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-convulsiones tipo 2 (MCAHS2)

• Síndrome de rigidez neonatal letal-convulsiones multifocales

• Epilepsia dependiente de piridoxina

Hematología

Panel de síndromes de falla de médula ósea

Prueba genética para detectar mutaciones en 39 genes que están asociados con:

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• Trombocitopenia amegacariocítica congénita (CAMT)

  • Trombocitopenia amegacarioctídica congénita II (CAMTII)

• Anemia Diamond-Blackfan (DBA)

• Disqueratosis congénita

  • Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

  • Síndrome de Revesz

  • Abrigos más síndrome

• Neutropenia relacionada con ELANE

  • Neutropenia cíclica

  • Neutropenia congénita severa

• Trastorno plaquetario familiar con propensión a malignidad mieloide (FPD / AML)

• Anemia de Fanconi (FA)

• Deficiencia de GATA2

• Síndrome mielodisplásico familiar (MDS) / leucemia mieloide aguda (AML)

• Síndrome de Emberger

• Inmunodeficiencia-21 (IMD21)

• Monocitopenia e infección por micobacterias (MonoMAC)

• Trastornos relacionados con WAS

• Síndrome de Wiskott-Aldrich

• Trombocitopenia ligada al cromosoma X (XLT)

• Neutropenia congénita grave ligada al cromosoma X

Panel para anemia de Fanconi

Inmunología

Panel Inmunodeficiencia primario (207 genes)

ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP3B1, ATM, B2M, BCL10, BLNK, BLOC1S6, BTK, CARD11, CARD14, CARD9, CASP10, CASP8, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40LG, CD79A, CD79B, CD8A, CEBPE, CHD7, CIITA, CLPB, COPA, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1B, DCLRE1C, DKC1, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, ELANE, EPG5, FADD, FAS, FASLG, FERMT3, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1, ICOS, IFIH1, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL7R, IRAK4, IRF7, IRF8, ISG15, ITCH, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK3, LAMTOR2, LCK, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MEFV, MOGS, MVK, MYD88, NBN, NCF2, NCF4, NFAT5, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, ORAI1, PARN, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PMM2, PNP, POLE, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RBCK1, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RORC, RTEL1, SAMHD1, SEMA3E, SH2D1A, SH3BP2, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC7A7, SMARCAL1, SP110, SPINK5, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBX1, TCN2, TERC, TERT, TFNSF12, TICAM1, TINF2, TLR3, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TPP2, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC7A, TYK2, UNC13D, UNC93B1, UNG, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70, ZBTB24

Nefrología

Panel Ciliopatías (102 genes)

AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, ARMC4, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CFAP298, CPLANE1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, EVC, EVC2, GAS8, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0586, KIF7, LRRC6, MCIDAS, MKKS, MKS1, MRE11, NEK1, NEK8, NME8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD2, PKHD1, RPGR, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423

Neurología

Panel Integral Trastornos

Neuromusculares (123 genes)

ACTA1, AGRN, ALG2, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CLCN1, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GFPT1, GMPPB, GNE, GYS1, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KCNJ2, KLHL40, KLHL41, LAMA2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LMNA, LMOD3, MATR3, MEGF10, MTM1, MUSK, MYH2, MYH7, MYL2, MYOT, MYPN, NEB, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PREPL, RAPSN, RXYLT1, RYR1SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC5A7, SMN1, SMN2, SQSTM1, STAC3, STIM1, TAZ, TCAP, TIA1, TNNT1, TNPO3, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, VCP, VMA21

Panel Integral de

Neuropatías (83 genes)

AARS, AIFM1, ATL1, ATL3, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF1A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MORC2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF2, SCN11A, SCN9A, SH3TC2, SIGMAR1, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, UBA1, VAPB, WNK1, YARS, VRK1, WNK1, YARS

Panel Musculo Esqulético y

Cardiomiopatía (159 genes)

ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BIN1, CACNA1C, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHKB, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CPT2, CRYAB, CSRP3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOLK, DPM1, DPM2, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DYSF, EMD, EYA4, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GLA, GMPPB, GNE, GYS1, HCN4, ISPD, ITGA7, JUP, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LAMA2, LAMP2, LARGE1, LMNA, LMOD3, MATR3, MEGF10, MTM1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYOT, MYPN, NEB, PKP2, PLEC, PLN, PNPLA2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PRKAG2, RAF1, RBM20, RXYLT1, RYR1, RYR2, SCN5A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, SQSTM1, STAC3, STIM1, TAZ, TCAP, TIA1, MEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNPO3, TOR1AIP1, TPM1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, TTR, VCL, VCP

Panel Epilepsia (187 genes)

ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, ARHGEF9, ARX, ATP1A2, ATP1A3, ATRX, BRAT1, C12orf57, CACNA1A, CACNA2D2, CARS2CASK, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN4, CLN2 (TPP1), CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CSTB, CTSD, DEPDC5, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EHMT1, EPM2A, FARS2, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GLRA1, GNAO1, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, IER3IP1, IQSEC2, ITPA, JMJD1C, KANSL1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH2, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, LIAS, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, MTOR, NEDD4L, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NPRL3, NRXN1, PACS1, PCDH19, PIGA, PIGN, PIGO, PLCB1PNKD, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRIMA1, PRRT2, PURA, QARS, RELN, ROGDI, SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SGCE, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SNX27, SPATA5, SPTAN1, ST3GAL5, STRADA, STX1B, STXBP1, SYN1,  SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TPK1, TSC1, TSC2, UBE3A, WDR45, WWOX, ZDHHC9, ZEB2

Oftalmología

Panel Cataratas Congénitas (38 genes)

AGK, BCOR, BFSP1, BFSP2, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, EPHA2, FAM126A, FOXC1, FYCO1, GALK1, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, MAF, MIP, NHS, OCRL, PAX6, PITX2, PITX3, SIL1, TDRD7, VSX2, CHMP4B, CRYGB, LIM2, VIM

Trastornos metabólicos y Tamiz de recién nacidos

Panel Cataratas Congénitas (38 genes)

AGK, BCOR, BFSP1, BFSP2, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, EPHA2, FAM126A, FOXC1, FYCO1, GALK1, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, MAF, MIP, NHS, OCRL, PAX6, PITX2, PITX3, SIL1, TDRD7, VSX2, CHMP4B, CRYGB, LIM2, VIM