Salud reproductiva

Paneles para la detección de portadores de alteraciones genéticas

Panel principal

Se analizan 6 genes para la búsqueda de mutaciones asociadas a:

  • Fibrosis quística (CFTR)

  • Síndrome del cromosoma X frágil (FMR1)

  • Alfa talasemia

  • Beta talasemia

  • Atrofia muscular espinal (SMN1)

Panel Amplio

En esta prueba se analizan 46 genes asociados con desórdenes severos comunes en todas las etnicidades, tales como:

  • Síndrome de Bloom (BLM)

  • Enfermedad de Krabbe (GALC)

  • Enfermedad de Canavan (ASPA)

  • Síndrome del cromosoma X frágil (FMR1)

  • Anemia de Fanconi tipo C

  • Alfa talasemia

  • Fibrosis quística

  • Enfermedad de Tay-Sachs

  • Entre otros

Panel Completo

En este panel se analizan 301 genes asociados con todos los desórdenes que se detectan en el panel amplio además de una selección de trastornos encontrados frecuentemente en el tamizaje neonatal, incluyendo 21 trastornos asociados al cromosoma X. Algunos de los desórdenes son:

  • Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ABCD1)

  • Síndrome de Zellweger (PEX1, PEX2, PEX6, PEX10, PEX12)

  • Síndrome de Usher tipo IB, IC, ID, IF, IIA y IIIA (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH2A, CLRN1)

  • Cistinosis

  • Hipercolesterolemia familiar

  • Enfermedad de Gaucher

  • Deficiencia primaria de carnitina

  • Enfermedad de Wilson 

  • Hipofosfatasia

  • Ataxia con deficiencia de vitamina E

Paneles para la detección de portadores de alteraciones genéticas

Prueba de Diagnóstico Prenatal Convencional

Esta prueba utiliza como muestra las vellosidades coriónicas o el líquido amniótico.

Prueba de diagnóstico prenatal no invasivo

Prueba de alta calidad y accesibilidad que puede detectar anomalías cromosómicas fetales en todas las mujeres con un embarazo mayor a las 10 semanas.

La prueba es capaz de detectar:

  • Trisomía del cromosoma 21 (Síndrome de Down)

  • Trisomía del cromosoma 18 (Síndrome de Edwards)

  • Trisomía del cromosoma 13 (Síndrome de Patau)

  • Deleción de 4p16.3 (Síndrome de Wolf-Hirschhorn)

  • Monosomía del cromosoma X (Síndrome de Turner)

  • Triploidía del cromosoma (Síndrome triple X)

  • Aneuploidía del cromosoma X (Síndrome de Klinefelter, XXY)

  • Aneuploidía del cromosoma Y (Síndrome de Jacob, XYY)

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