AdobeStock_173493193.jpeg

Pruebas genéticas

para cáncer 

Panel cáncer hereditario
Prueba genética que analiza 61 genes, buscando alteraciones (cambios) en los genes evaluados que están asociados a un riesgo mayor de presentar cáncer. Los tipos de cáncer que se analizan en esta prueba son:
  • Cáncer de mama 

  • Cáncer de ovarios 

  • Cáncer de útero

  • Cáncer colorrectal

  • Cáncer gástrico

  • Cáncer de páncreas

  • Cáncer de próstata

  • Cáncer de células renales

  • Cáncer de tiroides 

  • Melanoma cutáneo

Panel para cáncer de mama y ginecológico
Prueba genética para detectar alteraciones en 37 genes que están asociados con:
  • Síndrome de Cowden 

  • Síndrome de DICER1 

  • Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario

  • Síndrome de cáncer de trompas de Falopio

  • Síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario

  • Síndrome de Li-Fraumeni

  • Síndrome de Lynch

  • Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

  • Síndrome de Peutz-Jeghers syndrome

Panel para síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
Prueba genética específica para detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, los cuales están asociados con:
  • Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario

Panel para cáncer colorrectal
Prueba genética que detecta mutaciones en 29 genes que están asociados con:
  • Síndrome de Lynch

  • Poliposis adenomatosa familiar

  • Poliposis asociada al gen MUTYH

  • Cáncer gástrico difuso hereditario

  • Síndrome de Peutz-Jeghers

  • Síndrome de poliposis juvenil

  • Síndrome de poliposis serrada

  • Síndrome de Li-Fraumeni

  • Síndrome de Cowden

  • Síndrome de cáncer colorrectal-oligodoncia

Panel feocromocitoma y paraganglioma hereditario
Prueba genética para identificar alteraciones en 14 genes, las cuales están asociados con:
  • Síndrome de Carney-Stratakis

  • Síndrome de feocromocitoma y paraganglioma hereditario

  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2

  • Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

  • Síndrome de Von Hippel-Lindau

Panel para cáncer de tiroides
Prueba genética que detecta mutaciones en 11 genes, las cuales están asociadas a:
  • Complejo de Carney

  • Síndrome de Cowden

  • Síndrome DICER1

  • Poliposis adenomatosa familiar

  • Síndrome de Li-Fraumeni

  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2

Panel para leucemia / síndrome mielodisplásico
Prueba genética para detectar mutaciones en 47  genes que están asociados con:
  • Ataxia-telangiectasia (A-T)

  • Síndrome de Bloom

  • Síndrome de deficiencia de reparación de desajuste constitutivo

  • Síndrome de Costello

  • Leucemia mieloide familiar aguda familial (AML) con el gen CEBPA mutado

  • Trastorno plaquetario familiar con propensión a padecer malignidad mieloide

  • Deficiencia GATA2

  • Síndrome de Li-Fraumeni

  • Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

  • Síndrome de rotura Nijmegen (NBS)

  • Disqueratosis congénita relacionada a TERT

  • Disqueratosis congénita relacionada a TERC

Biopsia líquida
Cuando un paciente tiene cáncer, existen fragmentos de ADN que son liberados por las células tumorales al torrente sanguíneo, conocidos como ADN tumoral circulante (ctDNA). La biopsia líquida analiza el material tumoral presente en el torrente sanguíneo.

 

A través de la secuenciación digital de nueva generación, se busca encontrar  reportar las opciones de tratamiento y terapias avaladas basadas en los genes aprobados por las guías de diagnóstico y tratamiento. 

¿Qué estudia la prueba?

La biopsia líquida detecta las mutaciones específicas de un tumor por medio de una muestra de sangre periférica. 

 

Esta prueba estudia 73 genes buscando: 

 

  • 73 genes de mutaciones puntuales 

  • 23 genes de deleciones 

  • 6 genes de fusiones 

  • 18 genes de amplificaciones

Ventajas

  • Refleja el estatus global y molecular del tumor 

  • Informa sobre las opciones de tratamiento dirigido, incluyendo terapias aprobadas y ensayos clínicos en estado avanzado, 

  • Permite realizar estudios a pacientes no aptos para una biopsia convencional, o cuando el tejido obtenido no es suficiente o imposibilita el diagnóstico.

  • Si requieren solamente dos tubos de muestra sanguínea en una sola extracción. 

Tecnología del estudio 

La secuenciación digital es hasta 1000 veces más precisa que técnicas anteriores, ofreciendo una especificidad del 99.99% que prácticamente elimina los falsos positivos.

 

La muestra que se requiere para esta técnica  de dos tubos de 10 mL de sangre, los tubos son proporcionados únicamente por Labopat.  Una vez tomada la muestra se debe mantener en refrigeración y deben ser enviados a nuestro laboratorio el mismo día para evitar que la muestra se degrade. Solo se debe refrigerar, no congelar.

Tiempo de respuesta

Los resultados son enviados vía correo electrónico al médico solicitante 14 días después de recibida la muestra. 

Secuenciación tumoral

El estudio MSK-IMPACT (Perfil integral de mutaciones de cáncer accionables), es una prueba genética para identificar mutaciones específicas en 468 genes, que tiene como principal objetivo detectar cambios críticos en los genes de cánceres raros y comunes. Con la prueba MSK-IMPACT, los médicos pueden averiguar rápidamente si un tumor tiene cambios que hacen que el cáncer sea vulnerable a determinados medicamentos. 

¿Cómo funciona?

La prueba utiliza tecnología de secuencia de ADN de última generación de última generación. Es capaz de detectar muchas clases de cambios genómicos. Estos incluyen mutaciones, amplificaciones y deleciones genéticas, y reordenamientos genómicos y firmas como la inestabilidad de microsatélites y la carga de mutación tumoral. 

 

Toma de muestras

Una característica notable de la prueba MSK-IMPACT es que dos muestras de ADN de cada persona se secuencian y comparan. Razón por lo que se solicita de cada paciente como muestra a analizar  la biopsia de tumor en bloque de parafina y 3 mL de sangre recolectado en tubo con EDTA como anticoagulante.

Limitaciones

La prueba MSK-IMPACT no está diseñada para informar sobre mutaciones heredadas que aumenta el riesgo de tener cáncer u otras enfermedades.  De igual forma, no se diseñó para informar si el paciente es portador de una mutación que pudiera aumentar el riesgo de enfermedad en sus hijos. Esto se debe a que la prueba está diseñada únicamente para encontrar mutaciones que se desarrollen en sus células cancerosas. Se sugiere consultar a   médico si se desea evaluar mutaciones heredadas que se puedan pasar de padre a hijo y que producen cáncer u otras enfermedades.

Tiempo de respuesta

El tiempo estimado de respuesta de la prueba es de 3-4 semanas después de recibida la muestra en el Laboratorio del Memorial Sloan-Kettering 

Si estás interesado en alguna enfermedad en específico y no lo encuentras aquí, ¡Déjanos tus datos y nosotros te haremos llegar toda la información!

Plaza Palmas - local 57 / Av. Zeta de Cochero #403-57 Reserva Territorial Atlixcayotl C.P. 72820 San Andrés Cholula, Puebla

Tel: 222 279 6160 / 556 917 6455

© 2020, Labopat Servicios Genéticos. Todos los derechos reservados.

  • LinkedIn - círculo blanco
  • Facebook - círculo blanco